Sarcomas e genética: existe herança familiar?

A relação entre sarcomas e genética está ficando cada vez mais conhecida. Diferente dos cânceres mais comuns, a ocorrência desse tipo de neoplasia, raramente, tem influência de agentes externos, como hábitos de vida e condições do ambiente. Por outro lado, existem fatores hereditários que aumentam as chances de desenvolvê-los.

Neste artigo, revisado pelo Dr. Roberto Pestana, falamos a respeito. Além de oncologista clínico no Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo, SP, ele integra o comitê de sarcomas da Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica (SBOC). Portanto, se você deseja saber mais sobre susceptibilidade genética e desenvolvimento de sarcomas, vale a pena conferir!

Antes de mais nada, o que são sarcomas?

Sarcomas são um grupo de tumores malignos considerados raros, que podem se desenvolver em qualquer parte do organismo. No entanto, é mais comum surgirem nas pernas e braços.

Na maioria das vezes, esses tumores ocorrem nos ossos ou nas chamadas partes moles (como músculos, tendões, cartilagens, vasos sanguíneos, nervos e células de gordura). Eles podem acometer indivíduos de ambos os sexos, de todas as idades.

Geralmente, o diagnóstico do sarcoma se dá a partir da investigação de um sintoma ou até mesmo “por acaso”, em meio à investigação de outras suspeitas. Para confirmar a doença, bem como determinar seu tipo e grau de malignidade, realiza-se uma biópsia.

O tratamento, por sua vez, é indicado conforme as características do tumor e as condições clínicas do paciente. Entre as opções, pode-se recorrer à:

• cirurgia, para ressecção do tumor e das margens adjacentes;
• quimioterapia pré ou pós-cirurgia, para reduzir o risco de metástase;
• hormonioterapia, imunoterapia ou terapia alvo, cada vez mais empregadas na abordagem da oncologia de precisão.

Há, ainda, o emprego de terapêuticas complementares, voltadas à promoção da saúde integral do paciente e de uma melhor qualidade de vida. Essas são conduzidas por uma equipe multidisciplinar, formada por psicólogos, nutricionistas, fisioterapeutas e outros especialistas.

Qual é a relação entre sarcomas e genética?

A despeito de sarcomas e genética, o fato desse tipo de neoplasia acometer indivíduos jovens leva, por si só, à suspeição da relação com fatores hereditários. Entre os genes associados ao maior risco de desenvolver a doença, pode-se citar o TP53, o NF1 e o SDHB.

Assim, alguns tipos de sarcomas têm sua origem relacionada a fatores hereditários, devido a mutações genéticas transmitidas de pais para filhos. Sabe-se que pessoas com síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Gardner e neurofibromatose tipo I, por exemplo, são mais propensas a desenvolver sarcomas ósseos e sarcomas de partes moles.

Por isso, conhecer o histórico familiar dessas síndromes ajuda a identificar a predisposição a eventuais sarcomas. Isso é feito por meio de testes genéticos.

Leia também: Teste genético pode auxiliar no rastreamento precoce do câncer

Caso a neoplasia esteja presente e seja identificada precocemente, pode-se dar início ao respectivo tratamento em tempo oportuno. Dessa forma, as chances de cura, sem maiores complicações, aumentam consideravelmente!

Qual é a função do aconselhamento oncológico?

O aconselhamento oncológico (ou aconselhamento genético em oncologia) é usado para estimar o risco de ter um câncer hereditário. Na prática, esse tipo de orientação serve para:

• discutir as vantagens e as limitações dos testes genéticos;
• interpretar os resultados e o quê, de fato, significam;
• determinar as opções de gerenciamento da doença (que predispõe ao câncer) ou do seu risco de recorrência;
• sugerir a participação em estudos clínicos, caso sejam relevantes;
• embasar as estratégias para a realização dos rastreamentos.

O processo de aconselhamento é conduzido pelo geneticista ou por um oncologista especialista em genética (oncogeneticista). Para isso, o profissional investiga o histórico médico pessoal e familiar das últimas gerações. Caso o paciente deseje realizar o teste genético, o mesmo é feito em um laboratório especializado, por meio da coleta de sangue ou de uma amostra de saliva.

Para concluir, esperamos que suas dúvidas sobre sarcomas e genética tenham sido esclarecidas. Como explicado, os testes genéticos, quando adequadamente indicados, podem ajudar os médicos a traçarem as melhores estratégias de prevenção ou de tratamento para essas neoplasias.

Se ainda restarem questões a respeito, agende uma consulta com o Dr. Roberto, considerado um dos maiores especialistas da atualidade em sarcomas. Para facilitar, ele atende tanto presencialmente, em seu consultório na capital paulista, como remotamente, por telemedicina (consulta por vídeo).